甘南贝丝基因检测服务中心
机构类型：DNA机构
机构地址：甘肃省甘南藏族自治州合作市那吾路合作市农林牧大厦
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目，如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理.
机构类型：DNA机构
机构地址：甘肃省甘南藏族自治州合作市那吾路合作市农林牧大厦
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目，如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理.
声明：如遇无效信息、虚假、诈骗信息请立即举报!本站机构信息均为网站注册会员自行整理及发布，不对真实性承担法律责任!若信息不全或有原创侵权、请立即举报!
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 戈谢病GBA基因测序 | ￥ 2440 |
项目名称：戈谢病GBA基因测序
检测类型：遗传代谢
遗传类型：基因测序
检测方法：长片段PCR+Sanger
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：2440
市场价格：2700
出报告时间：30 天
临床应用：戈谢病的辅助诊断。
戈谢病GBA基因测序技术介绍
戈谢病是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于酸酯酶A（GBA）基因的突变导致。GBA基因位于人类第1号染色体长臂21.3区域，编码酸酯酶A（GCase），是高度保守的酶，参与葡萄糖脂质代谢，维持神经系统的正常功能。GBA基因突变会导致GCase酶活性下降，造成葡萄糖脂质积聚，从而引起戈谢病。
为了检测GBA基因是否存在突变，可以采用基因测序技术。长片段PCR+Sanger测序是一种常用的GBA基因测序技术，其检测原理如下：
首先，利用PCR技术扩增出GBA基因的长片段DNA序列。该PCR反应所用的引物需覆盖GBA基因的全部外显子区域，以确保检测到所有可能的突变位点。PCR扩增后的产物经过凝胶电泳检测，确认扩增产物的大小和质量。
然后，利用Sanger测序技术对PCR扩增产物进行测序。将PCR扩增产物作为模板，使用一套含有GBA基因所有外显子的引物进行测序。通过测序结果，可以确定GBA基因中是否存在突变。
该技术的优点是具有高灵敏度和高特异性，能够检测到GBA基因的所有突变位点，为戈谢病的早期诊断和治疗提供了重要的帮助。同时，该技术还可以用于家族遗传性戈谢病的基因筛查和遗传咨询，以预防疾病的遗传传播。
总之，长片段PCR+Sanger测序是一种可靠的GBA基因测序技术，可以用于戈谢病的遗传基因检查和筛查。未来随着基因测序技术的不断发展，相信会有更多更精准的遗传基因检查技术应用于临床诊断和治疗。
最近更新时间：2026-03-12 00:25:41
在线预约
定制套餐
买贵赔差价
检前提醒
免排队
随时退
在线查报告
专家读报告
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
检测时间：工作日:8:00-17:00
检测地点：甘肃省甘南藏族自治州合作市那吾路合作市农林牧大厦
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
